Kiểm tra sức khỏe tổng quát trong thời đại y học bộ gen

Chủ Nhật, 03/06/2018 10:42

|

(CAO) Có nhiều nguyên nhân gây ra bệnh như vi khuẩn, virus tấn công, môi trường, lối sống, chế độ ăn uống, hoặc tai nạn trong cuộc sống cũng góp phần gây bệnh. Liệu còn nguyên nhân nào khác từ chính cơ thể chúng ta? Đó là vấn đề của bộ mã di truyền của con người.

Những tiến bộ trong công nghệ về di truyền trở nên hết sức quan trọng để giúp chúng ta hiểu biết về sức khỏe cũng như phòng ngừa bệnh tật hiệu quả hơn, chủ động hơn và sớm hơn. Mỗi nhân tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể được hình thành từ hai phân tử ADN dài.

Các phần của các phân tử này được biết đến là gen, chứa một mật mã để định hướng cho các tế bào phát triển, hoạt động và tự làm mới. Chúng sẽ xác định những đặc điểm riêng của mỗi người như màu mắt, màu tóc, hay bạn thuận tay phải hoặc tay trái. Khi có những đột biến hay thay đổi trong mã di truyền, nó có thể dẫn đến nhiều bệnh tật khác nhau.

Ảnh minh họa

Bệnh tim

Một số bệnh tim di truyền từ bố mẹ sang cho con cái, chẳng hạn bệnh lý cơ tim phì đại. Nếu trong gia đình có người bị bệnh tim, hoặc có tiền sử có người bị đột tử do ngưng tim đột ngột, những người thân sẽ cần xét nghiệm di truyền để kiểm tra nguy cơ họ có thể bị tương tự.

Các xét nghiệm tầm soát di truyền có thể giúp phát hiện được những bệnh tim di truyền ở những người có tiền sử gia đình có bệnh tim mặc dù không có triệu chứng gì. Việc tầm soát này giúp họ phát hiện sớm và nếu bị thì sẽ được theo dõi và can thiệp kịp thời. Còn nếu kết quả xét nghiệm gen chứng minh họ đang không bị nguy cơ đó, việc theo dõi và kiểm tra thường xuyên sẽ không cần thiết. Việc xét nghiệm này, như vậy, không chỉ giúp cứu mạng sống cho bệnh nhân, mà còn giúp tiết kiệm chi phí trong những trường hợp không cần thiết.

Ung thư

Bệnh ung thư gây ra bởi đột biến gen được chia thành hai loại. Đột biến gen mắc phải là phổ biến nhất và xảy ra trong quá trình tiếp xúc với một số yếu tố môi trường như thuốc lá, bức xạ cực tím và tuổi tác. Một số bệnh ung thư khác, chiếm khoảng 5 đến 10 phần trăm, gây ra bởi đột biến tế bào dòng sinh dục (germline) do di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua các tế bào trong cơ thể. Một lúc nào đó, các tế bào này phát triển quá tầm kiểm soát và hình thành các khối u ác tính.

Ảnh minh họa

Những tiến bộ trong về thuốc và phẫu thuật gần đây hơn bao giờ hết giúp nhiều bệnh nhân được chữa khỏi bệnh ung thư. Vì vậy, công tác phòng ngừa cũng như điều trị khỏi bệnh lý ung thư ngày càng được chú trọng. Góp một phần quan trọng cho điều này là việc xét nghiệm di truyền nhằm xác định nguy cơ bị ung thư buồng trứng, vú, tuyến giáp, và đại tràng.

Mặc dù chưa thể nói rằng bạn chắc chắn hay không bị phát triển bệnh ung thư, ít ra, bạn sẽ biết được bao lâu bạn cần đi khám kiểm tra sức khỏe và điều chỉnh lối sống như thế nào để giảm nguy cơ bị ung thư. Nó còn cung cấp cho bạn thông tin rằng bạn có thể truyền các gen đột biến đó cho con cái của bạn hay không.

Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính

COPD, hay bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính liên quan mật thiết đến các yếu tố môi trường như tiếp xúc lâu với hóa chất hoặc bụi bặm, ô nhiễm không khí, và hút thuốc lá thụ động. Đặc biệt, nuyên nhân phổ biến nhất là do hút thuốc với 8/10 trường hợp bệnh COPD gây ra bởi hút thuốc lá trực tiếp.

Tuy nhiên, 1/6 người bị COPD không bao giờ hút thuốc và trong số đó, nhiều người bị mắc một tình trạng di truyền được gọi là thiếu AAT. Do một protein được sản xuất một cách bất thường trong tế bào gan, điều này ảnh hưởng đến sự cân bằng của một số chức năng sống và dẫn đến tổn thương phổi và gan.

Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện bất thường này và giúp đánh giá liệu tình trạng này có di truyền sang các thế hệ tiếp theo hay không. Vì có nhiều cách để điều trị hiệu quả chứng thiếu AAT, việc chẩn đoán sớm sẽ giúp phòng ngừa và kiểm soát bệnh tốt hơn. Xét nghiệm di truyền còn giúp giúp đánh giá nguy cơ đối với những người còn lại trong gia đình.

Đột quỵ

Đột quỵ được xác nhận bị ảnh hưởng rất lớn từ lối sống như hút thuốc lá, thiếu tập thể dục và chế độ ăn không lành mạnh dẫn đến tình trạng mỡ máu tích tự trên thành mạch máu, dẫn đến tắc nghẽn tại chổ hoặc mảnh vỡ trôi dạt và gây tắc nghẽn ở những nơi khác.

Tuy nhiên, trên phương diện di truyền, nhiều tình trạng bất thường về di truyền cũng có thể dẫn đến đột quỵ và được tin rằng có thể góp phần lên đến 50 phần trăm nguy cơ của một cá nhân. Chẳng hạn mức độ cholesterol xấu rất cao ở một người sẽ khiến họ gặp nguy hiểm. Đối với một số, đây sẽ là kết quả của chế độ ăn uống và lối sống không lành mạnh, tuy nhiên đối với nhiều người khác, đây là do di truyền vì không phải tăng cholesterol chỉ do chúng ta mà bản thân cơ thể chúng ta cũng sản xuất ra nó.

Xét nghiệm di truyền giúp chúng ta phát hiện sớm những gen gây tăng cao cholesterol, nhờ đó sẽ giúp chúng ta phòng ngừa sớm nguy cơ đột quỵ. Hơn nữa, xét nghiệm di truyền còn giúp phát hiện sớm ở những thế hệ sau và giúp các thế hệ này chủ động phòng ngừa ngay từ sớm.

Viêm phổi

Chúng ta vẫn nghĩ rằng viêm phổi là do một vi khuẩn hoặc virus gây ra chứ ít ai nghĩ rằng viêm phổi là một điều kiện di truyền bị kích hoạt. Thực tế, viêm phổi có thể là một chỉ báo của một rối loạn di truyền tiềm tàng, đặc biệt ở những người thường mắc và bị những đợt kéo dài. Di truyền còn liên quan đến nhiều yếu tố như dinh dưỡng, chuyển hóa, dị ứng, dung nạp hay phản ứng thuốc.

Phát hiện của y học cho thấy một mối liên kết trực tiếp hơn giữa gen và dinh dưỡng. Một bệnh có thể xảy ra khi một gene bị lỗi. Thêm vào đó, thực phẩm và thuốc từ lâu được xác nhận là có thể hổ trợ lần nhau, ngay cả trong điều trị các bệnh lý nghiêm trọng như ung thư. Một chế độ ăn uống tốt sẽ giúp ổn định chuỗi AND. Nói cách khác, những gì chúng ta ăn có thể gây bệnh hoặc ngăn chặn đột biến gen có hại mà sau đó có nguy cơ gây bệnh.

Ảnh minh họa

Cũng giống như chế độ ăn uống có thể ảnh hưởng đến hoạt động của gen, các gen của chúng ta có thể ảnh hưởng đến hoạt động chuyển hóa của cơ thể. Bệnh lý sẽ nảy sinh khi quá trình chuyển hóa này bị mất cân bằng. Vì vậy, hàng trăm rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn bệnh béo phì, có thể được điều trị và phòng ngừa tốt nếu được phát hiện và chẩn đoán sớm.

Dị ứng là một bệnh lý rất phổ biến. Một trong những tình trạng liên quan đến dị ứng là hen suyễn. Bệnh lý này được ghi nhận có liên quan đến di truyền trong mối tương quan với môi trường, tùy thuộc vào sự cân bằng giữa yếu tố dị ứng và con người. Hàng trăm gen liên quan được ghi nhận. Mặc dù việc phát hiện những gen này chưa giúp nghăn chặn hoàn toàn được dị ứng nhưng ít ra cũng giúp hạn chế những nguy cơ mà bệnh nhân phải đối mặt.

Cùng với những tiến bộ trong y học, dược di truyền cũng đóng vai trò quan trọng trong mục tiêu phòng tránh các tác dụng phụ do thuốc và tối ưu hóa việc dung thuốc điều trị bệnh.

BS Lê Minh Quang tư vấn cho người bệnh

Chẳng hạn, một số bệnh nhân mang một số gen biến dị có nguy cơ phản ứng nặng với một số thuốc, chẳng hạn thuốc chống co giật carbamazepine, thường dùng bệnh nhân động kinh, nhất là dân vùng Đông Nam Á. Nguy cơ phản ứng này có thể nặng đến mức đe dọa tính mạng và may thay, chúng ta có thể phát hiện được thông qua xét nghiệm tìm gen biến dị này.

Xét nghiệm di truyền cũng giúp xác định hoạt động chuyển hóa của từng cá nhân đối với các loại thuốc thường dùng trong điều trị các bệnh lý phổ biến như tăng huyết áp, tiểu đường, rối loạn mỡ máu,… và nhờ đó, bác sĩ điều trị sẽ chọn lựa đúng loại thuốc thích hợp cho từng bệnh nhân.

Việc ứng dụng xét nghiệm bộ gen trong chọn lựa chế độ điều trị này là một trong những ví dụ điển hình của một nền y học mới đang hình thành và phát triển nhanh chóng, nền y học chính xác.

Bình luận (0)

Thống kê
Lên đầu trang