Tầm soát mở rộng sàng lọc trước sinh cho mẹ và bé

Thứ Sáu, 29/05/2020 17:37  | Ngô Đồng

|

(CAO) Tại Việt Nam, số lượng trẻ mới sinh ra đã bị dị tật lên đến hơn 40.000 bé (theo thống kê dân số 2017). Những dị tật nghiêm trọng nhất thường liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Viện Di Truyền Y Học và Công ty Cổ Phần Giải Pháp Gene vừa chính thức ra mắt phiên bản mới của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - triSure, mở rộng phạm vi và nâng cao giá trị xét nghiệm, góp phần đem đến những giải pháp gen trọn vẹn cho thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT - triSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, có mặt tại hơn 100 bệnh viện/phòng khám và được hơn 1.000 bác sĩ sản khoa khắp cả nước tin tưởng chỉ định cho mẹ bầu nhờ độ chính xác cao, hơn 99%.

Đây là xét nghiệm dành cho tất cả chị em phụ nữ mang thai từ tuần thai thứ 9, đặc biệt là những thai phụ được xếp vào nhóm nguy cơ cao (mang thai sau 35 tuổi và có kết quả sàng lọc sinh hóa như combined test, triple test nguy cơ cao) với nhiều quyền lợi hỗ trợ chăm sóc sức khỏe thai kỳ ưu việt.

Xét nghiệm NIPT là giải pháp an toàn dành cho phụ nữ mang thai, giúp xác định chính xác nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến nhất do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi như Hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường có sự sai lệch về số lượng NST khác.

Thông thường, một người khỏe mạnh đều có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) được hình thành từ một nửa hệ gen 23 NST của cha và 23 NST của mẹ. Bất kỳ sự thay đổi nào về số lượng NST đều gây nên dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Tại Việt Nam, số lượng trẻ mới sinh ra đã bị dị tật lên đến hơn 40.000 bé (theo thống kê dân số 2017). Những dị tật nghiêm trọng nhất thường liên quan đến bất thường về số lượng NST. Trẻ có bất thường về số lượng NST thường mất sớm, không phát triển đầy đủ, bị dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ…

Xét nghiệm NIPT - triSure phiên bản 2020 nâng cao giá trị xét nghiệm: sàng lọc dị tật bẩm sinh kết hợp phát hiện sớm bệnh lý di truyền để điều trị hiệu quả

Xét nghiệm NIPT - triSure phiên bản 2020 nâng cao giá trị xét nghiệm: Sàng lọc dị tật bẩm sinh kết hợp phát hiện sớm bệnh lý di truyền để điều trị hiệu quả.

Bên cạnh đó, xét nghiệm còn bổ sung các quyền lợi chăm sóc thai kỳ trọn vẹn cho mẹ và bé mới bên cạnh việc giữ nguyên các quyền lợi hấp dẫn của phiên bản đầu tiên.

Bao gồm, miễn phí hoàn toàn xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn đơn gen cho chồng khi thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính, và cho bé khi cả thai phụ và chồng có kết quả sàng lọc dương tính.

5 bệnh bao gồm: Rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia); Phenylketon niệu (Phenylketonuria); Thiếu hụt men G6PD, Điếc bẩm sinh do di truyền và Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (cả 2 thể alpha và beta). Đây là những bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót trong tầm soát và chẩn đoán.

Ngoài ra, còn tư vấn di truyền và chi phí chẩn đoán khi kết quả triSure dương tính hoặc siêu âm bất thường. Hỗ trợ 1.000.000 đồng khi thai phụ tiếp tục thực hiện xét nghiệm CNVSure hoặc 2.000.000 đồng với xét nghiệm G4500. CNVSure và G4500 là 2 xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu, được chỉ định để xác định nguyên nhân nếu thai phụ có kết quả triSure là dương tính.

Tặng phí siêu âm khảo sát hình thái học trong 3 tháng giữa thai kỳ trị giá 200.000 đồng (1 lần) để đánh giá sự phát triển của thai nhi và tầm soát các dị tật bẩm sinh do nguyên nhân khác nằm ngoài phạm vi khảo sát của triSure. Áp dụng cho gói triSure9.5/ triSure và hoàn tiền sau khi thai phụ đã thực hiện siêu âm.

Với các hình thức hỗ trợ nêu trên, xét nghiệm NIPT - triSure cung cấp những quyền lợi chăm sóc thai kỳ trọn vẹn và ưu việt nhất trên thị trường nhằm đáp ứng nhu cầu ngày càng cao của hàng triệu gia đình Việt.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất trên thế giới được ứng dụng trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản nhằm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

NIPT cũng là một xét nghiệm được nhiều hiệp hội chuyên môn quốc tế có uy tín như Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Chẩn đoán tiền sinh quốc tế (ISPD) và Hiệp hội Hệ Gen Y học Hoa Kỳ (ACMG) khuyến cáo dành cho các thai phụ: “Xét nghiệm NIPT có thể cân nhắc là một lựa chọn ban đầu ở tất cả thai phụ cho hội chứng Down, Patau, Edwards, bên cạnh sàng lọc sinh hóa”.

Bình luận (0)

Thống kê
Lên đầu trang