(CAO) Từ một bé trai mũm mĩm, nặng 3,5kg, cuộc sinh êm đềm, những tưởng sẽ phát triển khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác. Đột ngột đến ngày thứ 3 sau sinh, bé bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.
Đây là bệnh cảnh thường gặp của các em bé bất hạnh bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, rất hiếm gặp. Khi cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.
BS. Nguyễn Thanh Thiện cho biết, khi nhập viện Bệnh viện Nhi Đồng 2, chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt. Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ Methymalonic aciduria - khi một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hóa làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.
Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường.
Hiện bé đã ổn định sức khỏe
Gần 2 tháng điều trị bệnh hiếm với bao khó khăn, vất vả, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung Ương. Bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng mà hoàn toàn khỏe mạnh.
Các bác sĩ ccho biết, hiện bé đã ổn định sức khỏe, được xuất viện, tuy nhiên việc dinh dưỡng cho bé gia đình phải cẩn trọng. Các thực phẩm thịt cá... là dinh dưỡng bình thường của bao người lại là chất độc với con.
Bé phải được chăm sóc với chế độ ăn uống nghiêm ngặt, sữa mua tốn kém và không phải dễ dàng sẵn có ở Việt Nam, nhưng con hãy luôn tin vào ngày mai tươi sáng.