(CAO) Sau ca phẫu thuật với chẩn đoán thoát vị đĩa đệm, nữ doanh nhân 54 tuổi trở về Việt Nam và không đi đứng được, phải ngồi xe lăn. Sau khi đến Bệnh viện Chợ Rẫy điều trị, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân mắc một căn bệnh nhuyễn xương hiếm gặp.
Sáng 29-12, ThS BS Huỳnh Văn Khoa, Phó trưởng khoa Nội Cơ Xương Khớp BV Chợ Rẫy TP.HCM cho biết, BV vừa tiếp nhận điều trị một trường hợp mắc bệnh hiếm: u gây bệnh nhuyễn xương, cho một phụ nữ 54 tuổi. Đây là trường hợp đầu tiên được điều trị tại BV Chợ Rẫy và cũng có thể là trường hợp đầu tiên ghi nhận tại Việt Nam.
Bệnh nhân Huỳnh Ngọc T. (SN 1962, doanh nhân, ngụ tại TP.HCM) cho biết, chị có biểu hiện bệnh từ 10-2012 với các triệu chứng đau xương, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều cột sống thắt lưng.
Chị T. phải ngồi xe lăn nhiều năm do mắc căn bệnh nhuyễn xương hiế gặp
Sau đó, chị có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi vào những năm tiếp theo: gãy xương mu, gãy cổ xương đùi 2 bên, gãy lún nhiều đốt sống ngực và thắt lưng, gãy xương cẳng tay, gãy xương sườn.
Chị T. đã khám và điều trị nhiều bệnh viện trong nước với nhiều chẩn đoán và điều trị khác nhau, bao gồm điều trị nội khoa với nhiều thuốc điều trị loãng xương.
Chị T. cho biết: "Sau khi điều trị trong nước không khỏi bệnh, chị đi sang Singapore điều trị. Tại đây các bác sĩ chẩn đoán chị bị thoát vị đĩa đệm, chị phải trãi qua cuộc phẫu thuật nẹp vis cố định cột sống thắt lưng, với chi phí hơn 50.000 USD, chưa kể các chi phí đi lại, ăn ở khác.
Tuy nhiên, sau cuộc phẫu thuật, tình trạng yếu chi và gãy xương không thuyên giảm mà diễn tiến nặng thêm. Tôi phải ngồi xe lăn từ 6-2014 và phải điều trị với rất nhiều loại thuốc giảm đau khác nhau để làm nhẹ triệu chứng bệnh".
Chị T. kể về căn bệnh của mình. Ảnh: NĐ
Bệnh ngày càng diễn tiến nặng, chị T. từ một người cao 1m62, nặng 60kg thì chiều cao và cân nặng ngày càng giảm dần. Hiện tại, chị T. chỉ cao khoảng 1m50 và nặng 45kg.
Đến 6-2016, chị T. đến khám lại tại chuyên khoa Nội Cơ Xương Khớp BV Chợ Rẫy. Tại đây, chị T. đã được làm rất nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát; trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa canxi và phospho máu.
Tại BV Chợ Rẫy, chị T. đã được làm rất nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh
BS Huỳnh Văn Khoa, Phó trưởng khoa Nội Cơ Xương Khớp BV Chợ Rẫy TP.HCM cho biết, chúng tôi gửi các mẫu sang Pháp để làm các xét nghiệm sinh hóa để tìm ra nguyên nhân căn bệnh cho bệnh nhân T.
Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân T. bị mắc chứng bệnh TIO (Tumor Induced Osteomalasia) dựa trên các kết quả: giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận, phát hiện khối u nhỏ vùng mỏm ngang đốt sống D1 (sinh thiết có tế bào dạng Giant Cell và không có tế bào ác tính). Đặc biệt, lượng FGF23 tăng rất cao trong máu.
BS Huỳnh Văn Khoa, Phó trưởng khoa Nội Cơ Xương Khớp BV Chợ Rẫy. Ảnh: NĐ
BS Huỳnh Văn Khoa cho biết: "Đây là một trường hợp u gây bệnh nhuyễn xương rất hiếm gặp. Theo Y văn thế giới ghi nhận, cho đến nay mới chỉ có khoảng 337 ca được chẩn đoán, bao gồm cả nguyên nhân nguyên phát (bất thường về gen) và thứ phát (do u tiết chất FGF23).
Đây là hội chứng cận u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phospho máu và chuyển hóa vitamin D do tăng FGF23. U tiết FGF23 thường là u vùng trung mô, lành tính, nhỏ, tiến triển chậm và khó xác định vị trí nên thường rất khó chẩn đoán được bệnh này.
Trung bình để chẩn đoán được bệnh này từ lúc có biểu hiện triệu chứng đến lúc chẩn đoán xác định mất khoảng 4,7 năm theo các nghiên cứu".
Sau khi tìm ra được nguyên nhân gây bệnh, chị T. được các bác sĩ bệnh viện Chợ Rẫy điều trị nội khoa với các thuốc Phospho uống (một loại thuốc nhuận tràng chủ yếu dùng để chuẩn bị nội soi đại tràng) và Vitamin D liều cao.
Sau 3 tháng điều trị, chị T. đã dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ và hiện chị T. đã đi lại được, sinh hoạt bình thường sau nhiều năm ngồi xe lăn.
Sau 3 tháng điều trị, chị T. đã dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ và hiện chị T. đã đi lại được, sinh hoạt bình thường sau nhiều năm ngồi xe lăn. Ảnh: NĐ
"Tôi không ngờ là mình có thể đi lại được, giờ tôi có thể leo một lúc lên đến tận lầu 3. Loại thuốc tôi phải uống cũng rất rẻ, không tốn kém chi phí", chị T. phấn khởi nói.
BS Huỳnh Văn Khoa cho biết: "Sau khi sức khỏe chị T. hoàn toàn hồi phục, bệnh nhân cần phải được phẫu thuật lấy khối u vùng cột sống D1, nguyên nhân gây ra căn bệnh nhuyễn xương của bệnh nhân".
PGS TS BS cao cấp Lê Anh Thư, Trưởng khoa Nội Cơ Xương Khớp BV Chợ Rẫy TP.HCM cho biết: "Bệnh nhân có các biểu hiện bệnh giống như loãng xương; nhưng tất cả các thuốc đặc trị loãng xương đều không có kết quả với bệnh nhân này, nên các xét nghiệm phải được tiến hành và gửi sang Pháp. Kết quả tìm được nguyên nhân và bệnh nhân được điều trị thành công ngoạn mục".