Bác sĩ Nguyễn Thanh Xuân, Trưởng khoa Nghiên cứu và điều trị viêm gan BV Chợ Rẫy cho biết, nữ sinh T.T.B.T. (20 tuổi, Đồng Tháp) nhập viện tại BV Chợ Rẫy trong tình trạng vàng da, bụng chướng.
(CAO) Một bé gái mang khối bướu như mai rùa trên lưng. Đây là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam được phát hiện và là trường hợp thứ 2 trên thế giới.
Khai thác bệnh sử ghi nhận, trước đó, em T. có hiện tượng rối loạn kinh nguyệt, kinh nguyệt không đều rồi sau đó là vô kinh hoàn toàn. Bên cạnh đó, em T. cũng thường xuyên bị sưng đau khớp cổ chân, khớp gối 2 bên.
Gia đình đưa em đi điều trị tại nhiều bệnh viện khác nhau. Tại phòng khám chuyên khoa khớp, em được chẩn đoán là viêm khớp phản ứng và được điều trị bằng thuốc giảm đau, kháng viêm. Tuy nhiên, tình trạng bệnh không có dấu hiệu cải thiện.
Ngoài ra, do em T. khởi đầu với triệu chứng đau nhức, lúc đầu được chẩn đoán viêm khớp và điều trị corticoid. Đây là một sai lầm đáng tiếc, vì sau thời gian dùng thuốc, em T. bị tác dụng phụ của corticoid...
Khoảng 6 tháng trước, em T. xuất hiện thêm triệu chứng thiếu máu. Hiện tượng thiếu máu ngày càng tăng, được chẩn đoán thiếu máu tán huyết, phải truyền máu nhiều đợt.
Khoảng 3 tháng gần đây, em lại có thêm dấu hiệu tổn thương gan: mệt mỏi, chán ăn, tiểu vàng, vàng da-mắt, thỉnh thoảng đau hạ sườn phải và thượng vị. Tình trạng ngày càng trầm trọng khiến em bị phù chi, bụng chướng nên được người nhà đưa vào bệnh viện Chợ Rẫy.
Em T. mắc chứng bệnh hiếm lần đầu tiên được ghi nhận tại Việt Nam
Qua các xét nghiệm lâm sàng, cận lâm sàng, em T. được ghi nhận là mắc chứng bệnh hiếm là Wilson.
Bác sĩ Lê Hữu Phước, khoa Nghiên cứu và điều trị viêm gan BV Chợ Rẫy cho biết, bệnh wilson là bệnh hiếm gặp, nguyên nhân là do đột biến một đoạn gen quy định sự đào thải đồng trong cơ thể. Bệnh thường xảy ra ở lứa tuổi nhỏ, trung bình là 12 tuổi.
Tại BV Chợ Rẫy, em T. được điều trị theo phác đồ bệnh Wilson. Bên cạnh điều trị, bệnh nhân được theo dõi công thức máu, phân tích nước tiểu, chức năng gan, thận, khả năng đào thải đồng, khám mắt định kỳ.
Theo bác sĩ Lê Hữu Phước, trước đây, ở Việt Nam chưa có thuốc điều trị bệnh này, bệnh nhân phải sang nước ngoài mua thuốc. Tuy nhiên, hiện tại Việt Nam đã có thuốc, chủ yếu là dùng thuốc có tác dụng thải đồng và ức chế miễn dịch. Triệu chứng của bệnh này không rõ ràng, dễ nhầm lẫn nên bệnh nhân thường được phát hiện ở giai đoạn muộn khiến việ điều trị thêm phức tạp.
Sau 1 năm điều trị, bệnh nhân khỏe hơn, hết đau nhức khớp, hết hiện tượng sạm da, vàng da, đã có kinh trở lại, các chỉ số huyết học, sinh hóa trở về bình thường. Thế nhưng, bất ngờ, sau đó, đầu năm 2015, trong 1 lần kiểm tra định kỳ, T. được phát hiện có u gan.
Để phục vụ chẩn đoán, các bác sĩ tiếp tục cho bệnh nhân làm các chẩn đoán chụp CT bụng, X-quang phổi, sinh thiết gan và điều trị thăm dò. Sau khi có kết quả chẩn đoán, các bác sĩ kết luận bệnh nhân bị lao gan trên nền bệnh Wilson.
(CAO) Thấy da mặt ngứa và sưng tấy, chị Thạch Thị Tha Ri (29 tuổi, H. Vĩnh Lợi, tỉnh Bạc Liêu) đã ra tiệm thuốc tây mua thuốc về bôi. Lúc đầu thấy bớt ngứa nhưng làn da, khuôn mặt bỗng bị biến dạng như bà lão 70 tuổi.
Bác sĩ Lê Hữu Phước cho biết, trường hợp của bệnh nhân T., mắc chứng lao gan trên bệnh Wilson là ca bệnh được ghi nhận là đầu tiên tại Việt Nam và là ca thứ 2 trên thế giới. Nếu không điều trị kịp thời bệnh nhân sẽ tử vong.
Theo BS Phước, lao gan rất hiếm xảy ra do gan là một tạng nghèo oxy, không thích hợp cho vi trùng lao phát triển.
Khi chẩn ra bệnh và sau thời gian dài điều trị, hiện nữ sinh không còn vẻ tiều tụy như ngày đến viện, bệnh nhân giờ đã là cô sinh viên xinh xắn, khỏe mạnh. Hiện tại, nữ sinh có sức khỏe tốt, các kết quả sinh hóa bình thường, hình ảnh tổn thương gan giảm rõ rệt. Bệnh nhân trở lại trường học và đang là sinh viên năm 3 một trường đại học ở TP.HCM.
Bác sĩ Lê Hữu Phước khuyến cáo, nếu thấy có các triệu chứng thần kinh, huyết học thì người bệnh nên đi khám tầm soát để được phát hiện bệnh sớm, điều trị kịp thời.